“医生，医生，我的儿子考上大学啦！”
湖南省新生儿疾病筛查中心传来了好消息！
......
18年前，一个小男婴在湖南省妇幼保健院呱呱坠地了。
一个足底血的小小操作，一次新生儿疾病筛查，这个出生不到半个月的小男孩，被确诊为苯丙酮尿症患儿。
这是一种终生需要控制饮食的遗传代谢疾病。
从确诊那一刻起，小男孩喝母乳要控制，吃米饭要控制，所有的鱼类、肉类、虾类、豆类、坚果、鸡蛋等食物一辈子都不能入口。
除了这些，他还要喝特制奶粉、吃特制大米、面食、蛋糕等。
如果出生后不加以治疗、控制，他的智力就会一天一天地下降。
最终会变得不会读书、不会说话、不会认字，就连生活也不能自理。
喜获麟儿的喜悦本应立刻与亲朋好友分享，可小男孩的父母却关掉了手机、关上了家门，断掉了对外界的任何联系，在家抱头痛哭。
他们不相信，这尚在襁褓中的孩子会患苯丙酮尿症，更加不相信这万分之一的罕见病被他们的孩子遇上了。
孩子得了病已是事实，不能耽误孩子的一生。
第二天，夫妻俩抱着孩子再次来到了湖南省妇幼保健院。
就这样，18年来，夫妻俩每隔一段时间就会带着孩子来湖南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心复查。
为了能够给予小男孩更多的陪伴与关爱，她的母亲，辞去了工作，做了全职妈妈，养家的重担就全部压在了小男孩父亲身上。
昂贵的特殊食物费用使原本不是很富裕的家庭雪上加霜。
小男孩的主治医师鄢慧明和医学遗传科的医务人员得知后，帮助他的家庭向“中国出生缺陷干预救助基金会”申领了出生缺陷重大项目补助和医保救助。
男孩的妈妈说：“从被确诊的那刻起，每天就要计算奶量，长大后准备每天的三餐，中午饭送到学校，没有一顿落下。有一次，看见别的小朋友吃冰淇淋，他特别想吃，看见小朋友丢弃的冰淇淋包装纸，他立即跑上前舔了几口，嘴里急忙解释说：妈妈，我不吃，我就是看看。回想着这18年孩子的成长历程，特别是孩子小的时候，非常难带、非常的煎熬。幸好遇见了你们，如果没有你们长期一丝不苟的治疗和随访追踪管理，我的孩子不可能跟别人的孩子一样健康快乐成长，更不可能去读书，上大学。”
说着，说着，妈妈的眼角泛起了泪花。
托儿斯泰曾说过一句话：“幸福的家庭都是相似的，不幸的家庭各有各的不幸。”
每个孩子都是父母的希望，家长们都希望自己的孩子健康快乐地成长。
生命的缺憾固然难以回避，但我们的努力可以为他们带来新生的希望。
刚生宝宝的家长，一定要给孩子做新生儿疾病筛查，失查和筛查的结果不同，命运也截然不同，只要进行了新生儿疾病筛查，就能给孩子带来改变命运的机会。
湖南省妇幼保健院在湖南省卫生健康委员会的领导下，一直坚持以三级出生缺陷防控网络为三湘大地的新生命保驾护航！
湖南省新生儿疾病筛查中心一直始终坚持早发现、早诊断、早治疗，随访追踪不间断，治疗患儿不失联的工作模式，为五湖四海的家庭点燃新的希望！
疾病小知识
苯丙酮尿症（简称PKU）是常染色体隐性遗传代谢疾病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢过程中缺少羟化酶，不能代谢食物中的蛋白质，最后导致苯丙氨酸及其酮酸毒性代谢废物在体内蓄积，并从尿中大量排出。
主要临床特征为持续恶化的智力低下、抽搐、癫痫、头发黄、皮肤白、湿疹、尿液中伴有鼠尿味等。
目前，新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期发现、早期治疗、早期干预的最有效方法。
（编辑zebra。图片来源网络，侵删）
湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院 罗燕 鄢慧明
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